Одним из признаков у многих живых организмов является пол. Пол регулируется несколькими механизмами. Мужской или женский пол может определяться воздействием условий окружающей среды (эпигамный способ полоопределения), как, например, у морского кольчатого червя Bonnelia, или задаваться условиями развития яйцеклеток (прогамный способ), как у коловраток и кольчатых червей.
Тем не менее у большинства организмов пол определяется хромосомным составом. В генотипе имеются специальные половые хромосомы (X и У, или Z и W), остальные же представляют собой аутосомы.
Так, у человека и других млекопитающих женские особи имеют две X хромосомы, их кариотип может быть выражен как XX+2А (А — гаплоидный набор аутосом), а мужские — XY + 2А. Женские особи являются гомогаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские — гетерогаметными, так как производят два типа гамет в отношении половых хромосом. Мужские организмы являются также и гемизиготными: так как у них имеется всего одна их хромосома, то почти все гены, которые находятся в ней (не только доминантные, но и рецессивные), проявляются в фенотипе. Это происходит потому, что гены X хромосомы, как правило, не имеют гомологов в У хромосоме. У хромосома несет мало генов и поэтому является генетически инертной. Так же определяется генетический пол и у большинства высших растений. У птиц и бабочек гетерогаметным полом является женский пол, а гомогаметным — мужской. У них половые хромосомы часто обозначают как Z и W. У беспозвоночных регуляция пола более разнообразна. У некоторых из них (например, у некоторых клопов) самки имеют состав половых хромосом XX, самцы же несут всего одну из них (ХО). У плодовой мушки дрозофилы принадлежность к тому или иному полу определяется балансом числа X хромосом и аутосом. При соотношении Х/А = 1 развиваются обычные женские особи; Х/А = 0,5 — нормальные мужские; если оно имеет промежуточное значение 0,5 < Х/А < 1, развиваются интерсексы, имеющие проявления признаков обоих полов. У ряда перепончатокрылых (пчелы, муравьи) особи мужского пола развиваются из неоплодотворенных (гаплоидных) яиц, а женские — из оплодотворенных диплоидных. В этом случае пол потомства регулирует размножающаяся самка.
У цветковых растений встречаются случаи, когда принадлежность к тому или иному полу контролируется единичным числом генов. Если гены, определяющие формирование тех или иных фенотипических признаков, располагаются в половых хромосомах, то их наследование будет отклоняться от описанных выше закономерностей. Такие признаки называются признаками, сцепленными с полом. Если ген находится в У хромосоме, то он наследуется по однородительскому механизму (например, у млекопитающих, включая человека, — от отца к сыну), который носит название голандрического. При нахождении гена в X хромосоме в первом поколении в одном из направлений скрещиваний будет наблюдаться наследование типа крисс-кросс (или крест-накрест), при котором признак самца проявляется у его дочерей, а признак самки — у сыновей; во втором поколении проявляется соотношение 1:1. В другом же направлении скрещиваний будут наблюдаться обычные расщепления.