Законы генетики

При рассмотрении основных законов генетики необходимо отметить, что они носят статистический характер, т.е. эти законы можно обнаружить при изучении очень большого количества объектов. Так, изучив 10 особей данного вида, обнаружить тот или иной закон нельзя — слишком мало параллельных наблюдений. Чем больше параллельных наблюдений будет сделано, тем четче и рельефнее будет проявляться тот или иной генетический закон.

Обзор законов генетики, открытых Г. Менделем

Используя гибридологический метод исследования, Г. Мендель открыл законы независимого наследования признаков. Эти законы были открыты при изучении закономерностей наследования у растений гороха, при этом применялось моногибридное и дигибридное скрещивание.

1. Первый закон Менделя — закон единообразия всех особей первого поколения для любого вида скрещивания (как моно-, так и полигибридного скрещивания): при любом скрещивании все особи первого поколения (F1) характеризуются одинаковым фенотипом по скрещиваемому признаку.

Этот фенотип определяется либо доминантным признаком, либо возникают промежуточные признаки, либо появляются новые признаки, как результат взаимодействия генов. Так, при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении все растения имеют желтые семена (доминантно-рецессивный характер наследования). При скрещивании фиалки Ночная красавица с белыми и красным цветами все растения первого поколения имеют розовые цветы (промежуточный характер наследования).

Для скрещивания берут гомозиготные организмы. Например, материнский организм имеет гены желтого цвета семени (обозначим АА), а отцовский — гены зеленого цвета семени (обозначим аа). Тогда гаметы матери (яйцеклетки) содержат по одному гену желтого цвета семени (А) и гаметы отца (спермии) — по одному гену зеленого цвета семени (а). При оплодотворении образуется гетерозигота, содержащая гены рассмотренных выше альтернативных признаков; обозначается Аа. Так как в данном случае наблюдается доминантно-рецессивный характер наследования признаков, все особи первого поколения (F1) имеют семена желтого цвета, т. е. характеризуются одинаковым фенотипом по данному признаку.

В случае равноценного характера взаимодействия генов наблюдается промежуточный характер наследования. В этом случае в тоже возникают гетерозиготные организмы (обозначенные А1А2) с одинаковым фенотипом по конкретному признаку. Так, при скрещивании фиалки Ночная красавица с белыми и красными цветами в F1 все растения имеют розовые цветы.

2. Второй закон Менделя — закон расщепления признаков (закон моногибридного скрещивания) — иногда его называют правилом расщепления признаков. Этот закон справедлив для моногибридного скрещивания и проявляется при скрещивании разных особей, полученных при моногибридном скрещивании во втором поколении (F2): при скрещивании особей первого поколения, полученного после моногибридного скрещивания, у потомства наблюдается расщепление признаков в определенном количественном отношении, которое для доминантно-рецессивного наследования составляет 3:1, а для промежуточного наследования 1:2:1 (цифра 2 означает, что гибриды относятся к особям с промежуточным признаком).

Рассмотрим примеры.

1. Скрещивая растения гороха с гладкими семенами (F1 полученное после скрещивания растений с гладкими и морщинистыми семенами), получаем второе поколение (F2), при этом 3/4 потомства имеют гладкие семена, а 1/4 — морщинистые.

Это явление можно объяснить так. Растения первого поколения гетерозиготны (обозначим их Аа). Они дают два вида гамет (обозначим их А и а). Эти гаметы характерны и для отцовского, и для материнского организмов. При реализации процессов оплодотворения возможны четыре сочетания (в них на первом месте стоит ген, полученный от организма матери, его выделим): АА, Аа, аА и аа. Сочетание АА соответствует гомозиготе по доминантному признаку (гладкие семена); сочетания Аа и аА соответствуют гетерозиготе (гладкие семена), а последнее сочетание аа гомозиготно по рецессивному признаку. Таким образом, во втором поколении возникают три разных генотипа по данному признаку и им соответствует только два фенотипа.

2. Скрещивая растения фиалки с розовыми цветками (F1), получаем F2, в котором 1/4 часть потомства имеет белые цветки, 1/4 часть — красные, а половина потомства (2/4) — розовые. Объяснение этого явления такое же, как и для примера 1, но здесь наблюдаем разницу — трем генотипам по данному признаку (А1A1, А1А2 и А2А1; А2А2) соответствуют три фенотипа (белый, розовый и красный цветки).

3. Третий закон Менделя — закон полигибридного скрещивания или закон независимого расщепления признаков.

Этот закон проявляется во втором поколении при дигибридном и полигибридном (три-, тетра- и др.) скрещивании: при скрещивании особей первого поколения, полученного при скрещивании по дигибридному (полигибридному) типу, в потомстве (во втором поколении) происходит расщепление признаков (для доминантно-рецессивного характера наследования) в количественном отношении, выражаемом формулой (3 + 1)n, где n = 2, 3, 4 и т. д.

Для цитологического объяснения удобно применять решетку Пеннета. Проанализируем сведения, приведенные на рисунке. Сначала скрещивали растения вида горох обыкновенный с желтыми и гладкими семенами (ген желтого цвета семени обозначим А, а гладкой формы — В) с растениями, у которых были зеленые морщинистые семена (ген зеленого цвета семени обозначим а, ген морщинистой формы — b). Все полученные растения первого поколения гетерозиготны и имеют желтые гладкие семена (доминантно-рецессивное наследование, при котором гены желтого цвета и гладкой поверхности семян доминируют над генами зеленого цвета и морщинистой формы). Назовите закон, проявившийся в данном случае.

После скрещивания растений первого поколения получили F2 — второе поколение, у которых наблюдаем закон независимого расщепления признаков: 1/16 часть всех растений имеет зеленые морщинистые семена, 3/16 — зеленые и гладкие; 3/16 — желтые и морщинистые, а остальные (9/16) — желтые и гладкие. Следовательно, при дигибридном скрещивании наблюдается появление в F2 четырех фенотипов (по данным признакам).

При дигибридном скрещивании каждое растение образует четыре вида гамет, а для двух родителей эти гаметы могут дать 16 сочетаний. В результате получается, что 1/16 часть поколения является гомозиготной по рецессивному и столько же — по доминантному признакам, а все остальные особи гетерозиготны хотя бы по одному признаку; абсолютно гетерозиготных (по двум признакам) только 4/16 части поколения.

Подсчет показывает, что четырем фенотипам при дигибридном скрещивании соответствует девять фенотипов (сделайте этот подсчет самостоятельно).

Необходимо отметить, что третий закон Менделя справедлив, если гены, ведающие данными признаками, находятся в разных парах хромосом; так, ген окраски семени располагается в одной паре гомологических хромосом, а ген, определяющий форму семян, — в другой.

Вероятно, существуют случаи, когда гены, ведающие теми или иными признаками, содержатся в одной паре хромосом. Для таких вариаций законы Менделя (кроме первого) не применимы. Эти случаи подчиняются закону Моргана.

Закон Моргана — закон сцепленного наследования признаков

Ряд организмов имеет небольшое число хромосом, поэтому многие гены, определяющие различные группы альтернативных признаков, находятся в одной гомологичной паре хромосом, т.е. являются сцепленными и передаются потомству вместе. Так, у плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий длину крыльев, и ген, ответственный за цвет тела, находятся в гомологичных хромосомах.

Дигибридное скрещивание, проведенное по данным признакам во втором поколении, не даст независимого расщепления признаков, т. е. не будет соответствовать третьему закону Менделя. Это явление обнаружил Т. Морган и сформулировал его в форме закона сцепленного наследования:

При дигибридном скрещивании организмов, у которых гены находятся в одной паре гомологичных хромосом, во втором поколении наблюдается расщепление признаков не по третьему, а по второму закону Менделя.

Скрещивая мушек дрозофил с темным цветом тела и нормальными крыльями (доминирующие признаки) с мушками, имеющими укороченные крылья и серое тело (рецессивные признаки), было получено гетерозиготное поколение (F1) с темными телами и нормальными крыльями.

При скрещивании особей первого поколения получили организмы, у которых 1/4 часть поколения имела укороченные крылья и серое тело, а 1/3 часть поколения — нормальные крылья и темное тело. Это объясняется тем, что гены окраски тела и длины крыльев располагаются в одной паре гомологических хромосом, т. е. являются сцепленными. Однако среди особей F2 наблюдали и насекомых, имеющих темное тело и укороченные крылья, и особей с серым телом и нормальными крыльями. Это объясняется кроссинговером, при котором хромосомы в результате конъюгации и перекрещивания обмениваются участками гомологических хромосом. Но эти явления носят случайный характер и не подчиняются математическим закономерностям.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

В процессе изучения закономерностей наследования мутационной (наследственной) изменчивости Н. И. Вавилов открыл закон, известный в науке под названием закона гомологических рядов наследственной изменчивости, который был сформулирован следующим образом:

Если виды и роды генотипически связаны друг с другом, единством происхождения, то они образуют ряды форм организмов, сходных по своим признакам, т. е. гомологические ряды.

Так, пшеница, рожь, ячмень — это филогенетически близкие виды — роды класса однодольных покрытосеменных растений. Они являются злаками. В природе распространены остистые формы злаков, так как остистость является формой приспособления злаковых растений против поедания их животными. Для практических нужд человек вывел безостые формы, которые для хозяйственной деятельности более удобны, чем остистые. В процессе выведения безостых сортов злаков все эти три вида, принадлежащие к разным родам, прошли одинаковые этапы «искусственной эволюции», давая сходные промежуточные формы:

остистые формы → малоостистые формы → безостые формы.

Эти формы характерны и для пшеницы, и для ржи, и для ячменя.

Гомологические ряды известны не только для злаков, но и для других растений.

Анализирующее скрещивание

Как было показано выше, для выявления закономерностей наследования признаков необходимо первичному скрещиванию подвергать гомозиготные особи. Однако фенотип по данному признаку не всегда является признаком гомозиготности данного организма, например горох с желтыми семенами может быть как гомозиготным (АА) по доминантному признаку, так и гетерозиготным (Аа). Поэтому необходим метод выявления гомозиготности, которым является анализирующее скрещивание.

Для анализирующего скрещивания используют организмы, обладающие рецессивным альтернативным признаком, и эти организмы скрещивают с организмами, гомозиготность которых необходимо установить. Если в первом поколении не происходит расщепления признаков, то данные организмы являются гомозиготными по доминантному признаку, в противном случае (в этом поколении появятся организмы, обладающие рецессивными признаками) — исследуемые организмы гетерозиготны.

Рассмотрим пример. При скрещивании морских свинок с короткой шерстью (рецессивный признак) (аа — обозначение родительского организма, который дает гаметы а) со свинками с длинной шерстью (доминантный признак) в первом поколении получили потомство с длинной шерстью. Вывод — длинношерстные свинки являются гомозиготными (АА — обозначение родительского организма, который дает гаметы А), так как зигота первого поколения будет соответствовать обозначению Аа. Случай, когда длинношерстные свинки были гетерозиготными, охарактеризуйте самостоятельно. Ответьте также на вопрос: можно ли для анализирующего скрещивания использовать гомозиготные организмы, обладающие доминантными признаками и почему? Докажите свой ответ, используя цитологические представления.

Взаимодействие генов

При изучении закономерностей наследования признаков необходимо учитывать характер воздействия одних генов на другие. В предыдущих подразделах было показано, что аллельные гены оказывают определенное воздействие друг на друга, при котором наблюдается или доминантно-рецессивный характер взаимодействия, или при воздействии аллельных генов друг на друга возникает новый признак, промежуточный между исходными признаками — при одинаковом воздействии генов друг на друга.

В генетических исследованиях было обнаружено, что взаимодействовать между собой могут и неаллельные гены, и при их взаимодействии у организма появляются новые признаки, т.е. возникает новый фенотип. Так, при скрещивании кур с розовидным и ореховидным гребнями получили первое потомство кур с гороховидными гребнями. Скрещивание особей друг с другом привело к расщеплению признаков не по второму закону Менделя (как это предполагалось, ведь внешне скрещивание было моногибридным), а по третьему закону — закону независимого расщепления признаков.

Было обнаружено, что 1/16 часть потомства имела простой гребень, 3/16 — розовидный, 3/16 — ореховидный, а остальные (9/16) — гороховидный. Следовательно, розовидная и ореховидная формы гребня определяются не одним геном, а являются результатом взаимодействия двух неаллельных генов, так как характер расщепления признаков соответствует дигибридному скрещиванию.

Множественное действие генов

Генетиками было установлено, что один ген может влиять либо на отдельный конкретный признак, либо оказывать влияние на несколько признаков, т.е. иметь множественное действие. Так, у водосбора имеется ген окраски цветка, при этом ген красной окраски оказывает влияние на окраску листьев (у водосбора с красными цветами листья фиолетовые). Кроме того, этот ген оказывает влияние на длину стебля и массу семян — стебель у водосбора с красными цветами более длинный, а семена имеют большую массу, чем семена у водосбора с другой окраской цветка.

Мушка дрозофила имеет ген, определяющий цвет глаз. Если у дрозофилы содержится ген, вызывающий отсутствие пигмента в глазе, то эти мушки имеют малую плодовитость, более короткую продолжительность жизни и специфическую окраску внутренних органов.