Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития у детей встречаются на фоне наследственных аномалий, передающихся по рецессивному или доминантному типу. Они могут быть экзогенными, в результате воздействия внешних факторов (радиация, токсины, заболевания матери). Другая группа возникает в результате наследственных факторов и воздействия внешней среды (мультифакторные).

Чаще всего диагностируются пороки развития брюшной стенки.

Грыжи пупочного канатика

При этой патологии органы брюшной полости пролабируют через дефект брюшной стенки в области пупочного кольца и располагаются под оболочками пупочного канатика. Часто имеются сочетанные аномалии развития сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой сферы, лица и черепа. При малых размерах грыжевое выпячивание может быть принято за широкую пуповину. Поэтому надо быть очень внимательными при перевязке и отсечении пуповины, так как в грыжевом мешке может находиться сальник или кишечник. Перевязывают пуповину в том месте, где она имеет нормальный вид. При больших грыжах пупочного канатика может произойти разрыв оболочек в родах, что требует срочного хирургического вмешательства.

Гастрошизис

Это порок развития передней брюшной стенки. При нем органы брюшной полости пролабируют наружу (эвентрация) через дефект брюшной стенки. Дефект расположен обычно справа от основания пуповины и имеет малые размеры (до 3 см в диаметре), каким бы большим ни был объем эвентрирующих органов. Обычно эвентрируют петли кишечника, желудок. Гастрошизис редко сочетается с другими пороками. Требуется срочное хирургическое лечение.

Полный кишечный свищ пупка (незаращение желточного протока). Заболевание проявляется после отпадения пуповины. Из пупочной ямки начинает выделяться кишечное содержимое. Опасно возникновение заворотов кишки вокруг протока. Это приводит к быстрому нарушению кровообращения в петлях кишечника, их инвагинации через проток, ущемлению и некрозу стенки кишки. Сразу же после диагностики этого заболевания ребенка переводят в хирургическое отделение для хирургического вмешательства.

Незаращенный урахус

Заболевание также проявляется свищом, но отделяемое — моча. Осложнения обычно не возникают, однако возможно инфицирование. Здесь также показано хирургическое лечение.

Пупочная грыжа

Это наиболее частый порок развития брюшной стенки. Обычно пупочное кольцо широкое и при натуживании выбухает из-за вхождения в грыжевой мешок кишечных петель. Обычно грыжа заметна при натуживании ребенка. У детей часто наблюдается самоизлечение грыжи под влиянием массажа передней брюшной стенки, гимнастики, наложения лейкопластырной повязки, выкладывания на живот. Если консервативное лечение не эффективно до 1 года, назначают хирургическое лечение.

Атрезия пищевода

Это довольно частый порок развития пищевода. Наиболее часто встречается атрезия пищевода с нижним трахеопищеводным свищом. Клинически у ребенка с первых дней жизни отмечается пенистое отделяемое изо рта и носа, при кормлении — кашель, поперхивания, аспирация молока и развитие аспирационной пневмонии с дыхательной недостаточностью. Особенно тяжелое состояние наблюдается у детей с атрезией пищевода и широким трахеопищеводным свищом. Диагностируется уже у новорожденного. Лечение срочное хирургическое.

Аминоацидопатия

У детей в незначительном проценте случаев встречаются врожденные наследственные ферментопатии, связанные с нарушением метаболизма белка. Описаны более 30 различных форм нарушения обмена белка — аминоацидопатий.

К таким аминоацидопатиям относятся нарушения обмена фенилаланина, гистидина и цистина.

Клинически их проявления весьма разнообразны. Главным признаком является отставание в умственном развитии — олигофрения различной степени тяжести. При этих заболеваниях часто наблюдается судорожный синдром в первые недели жизни, флексорные спазмы (при фенилкетонурии). Нередко имеются изменения мышечного тонуса (при цистинурии) в виде его снижения или, наоборот, повышения (при гистидинемии). Задержка развития речи характерна для гистидинемии, расстройства зрения для фенилкетонурии. Могут быть изменения со стороны почек. Так, первичные и вторичные нарушения пигментации свойственны альбинизму при фенилкетонурии, реже при гистидинемии и цистинурии; непереносимость солнца (солнечные ожоги) и пелагроидная кожа встречаются при фенилкетонурии.

При многих аминацидуриях имеются желудочно-кишечные расстройства. Так, при фенилкетонурии, гистидинемии, цистинурии с рождения отмечается рвота, вызывающая дегидратацию вплоть до судорог и комы. Нередко при этих нарушениях поражается печень вплоть до развития цирроза, портальной гипертензии и желудочно-кишечных кровотечений.

Проявления заболевания, связанного с нарушением обмена белка, обычны с периода новорожденности. Тяжесть состояния нарастает к 3—6 месяцам жизни вследствие накопления в организме как аминокислот, так и продуктов нарушенного обмена.

Диагностика должна быть как можно более ранней. В родильном доме всем детям делают исследование крови (скрининг тесты) на фенилкетонурию, гистидинемию, цистинурию. При повышении уровня этих аминокислот проводят коррекцию питания с исключением или значительным снижением этих веществ в пище.

Галактоземия и фруктоземия

Это наследственные нарушения обмена моносахаров. В генезе заболеваний лежит неспособность организма к усвоению моносахаридов. Поэтому в крови у детей наблюдают высокое содержание сахара.

Клиническая картина глюкоземии развивается при приеме женского молока: у ребенка появляются рвота, понос, дегидратация, поражение печени. При переводе его на безлактозные смеси эти явления исчезают.

Проявления фруктоземии (рвота и понос) появляются после первой попытки накормить ребенка фруктозосодержащей пищей (мед, фрукты). После прекращения приема этих продуктов состояние здоровья ребенка нормализуется.

Диагностика нарушений основывается на данных анамнеза и осмотра ребенка, уровне глюкозы в крови.

Лечение должно быть направлено на коррекцию углеводного состава пищи. Из рациона исключают сахар, который ребенком не усваивается.

Омфалит

Это бактериальное воспаление пупочной ранки, кожи и подкожного жирового слоя вокруг пупочного кольца, пупочных сосудов.

При инфицировании пупочной ямки наблюдают мокнутие и отделение гнойного содержимого, выпячивание пупка, отек его тканей, гиперемию. На передней стенке живота у новорожденного видны красные полосы (лимфангит), расширение поверхностных вен. При пальпации определяются признаки воспаления пупочных сосудов — отек, увеличение в диаметре. При тромбофлебите пупочной вены тяж пальпируется по средней линии над пупком, при тромбоартериите — ниже пупка и сбоку. Кожа над пораженными сосудами гиперемирована, определяется напряжение передней брюшной стенки.

При омфалите нарушается общее состояние ребенка. Появляются интоксикация, повышение температуры, срыгивания, рвота. Иногда процесс может генерализоваться. Появляются гнойники в других местах, метастатические очаги в легких, остеомиелиты, язвенно-некротический колит, сепсис.

Больных с катаральным омфалитом лечат дома, с гнойным процессом и метастатическими очагами — в стационаре. Дома применяют местную обработку пупочной ранки раствором бриллиантового зеленого, ляписом. В стационаре назначают антибиотикотерапию с комплексом дезинтоксикационных мероприятий. Местное лечение пупочной ранки осуществляют мазями с антибиотиками, гепариновой мазью, применяют СВЧ на область пупка, ультрафиолетовое облучение, электрофорез с антибиотиками.

Опрелости

Это воспалительные раздражения кожи в местах, где она подвергается действию мочи, кала или трению грубыми пеленками. У детей раннего возраста имеет значение индивидуальное предрасположение к этим процессам. Опрелости — чаще признак экссудативного диатеза у ребенка.

У новорожденных и детей раннего возраста опрелости появляются в области ягодиц, низа живота, половых органов, паховых складок. Участки опрелостей в подмышечных, шейных складках, за ушами, с гиперемией и мацерацией кожи. Различают три степени опрелостей: I степень — легкая; характеризуется умеренным покраснением кожи; II степень — среднетяжелая; характеризуется яркой гиперемией с единичными эрозиями; III степень — тяжелая; краснота кожи со сливающимися эрозиями.

Профилактика опрелостей — это правильное пеленание ребенка. Пеленки должны быть чистыми, гигроскопичными, воздухопроницаемыми, хорошо термически обработанными. Нельзя пользоваться клеенкой, допускать длительного пребывания ребенка в мокрых пеленках.

Если появилась опрелость I степени, то ее обрабатывают детским кремом, 2%-й таниновой мазью, касторовым или оливковым маслом, рыбьим жиром. При опрелости II степени применяют ультрафиолетовое облучение мест поражения, затем обрабатывают касторовым маслом, метилурациловой или таниновой мазью, рыбьим жиром, водяными растворами анилиновых красок. При опрелости III степени применяют 5%-й перуанский бальзам, фуксинэвкаминовую пасту.

При опрелостях часто назначают различные болтушки, влажные примочки с жидкостью Бурова, свинцовой водой, растворы танина, серебра. Показаны ванны с перманганатом калия (1:10000), танином (1%-й), белой глиной, отварами дубовой коры, ромашки, липового цвета, листьев грецкого ореха.

Потница

Это распространенное поражение кожи, вызванное воспалительными изменениями потовых желез. При этом отмечается их гиперфункция, расширение устьев желез и кровеносных сосудов вокруг них. Причины этих изменений на коже — высокая температура воздуха в помещении, где содержится ребенок, слишком теплое пеленание, закутывание.

Потница проявляется массой мелких красных узелков и пятен на шее, верхней части грудной клетки, в складках кожи (подмышечных, паховых). Общее состояние ребенка не меняется. В дальнейшем эти участки кожи могут стать входными воротами для инфекций (стафилококковой, стрептококковой).

Устранение перегревания ребенка, гигиенические ванны с перманганатом калия, применение после ванн детских присыпок способствуют ликвидации потницы.

Везикулопустулез

Это гнойно-воспалительное поражение кожи в виде поверхностно расположенных пузырьков размером от 1 до 3 мм, наполненных сначала прозрачной, а затем гнойной жидкостью. Причина развития этого процесса — золотистый стафилококк.

На коже появляются гнойнички. Кожа вокруг них или не изменена, или слегка гиперемирована. Основания гнойничков не инфильтрированы. Воспалительный процесс поражает кожу до росткового (мальпигиевого) слоя эпидермиса.

Через 2—3 дня пузырьки лопаются и образуется поверхностная эрозия, затем она подсыхает и образуется корочка. Заживление без образования рубчиков или пигментации. Иногда заболевание прогрессирует: развиваются пузырчатка, абсцессы потовых желез, псевдофурункулез, метастазирование в легкие, кости, головной мозг.

Пузырчатка новорожденных (пемфигус). Это более тяжелая форма стафилококкового поражения кожи.

Клиника доброкачественной формы пузырчатки характеризуется появлением на коже пузырьков и вялых пузырей размером до 0,2—0,5 см, наполненных серозно-гнойным содержимым. Появляются они в конце первой недели жизни или позже на фоне эритематозных пятен. Гнойнички расположены чаще на нижней половине живота, конечностях, в паховых и шейных складках; отличаются полиморфизмом, окружены валиком гиперемии, имеют инфильтрированное основание. Характерно множественное одномоментное высыпание гнойничков.

Общее состояние или не нарушено, или средней тяжести за счет интоксикации (вялость, снижение аппетита).

Злокачественная пузырчатка вызывается также стафилококком; развивается как среднетяжелая форма, но затем течение переходит в тяжелое. Пузыри множественные, размером от 0,5 до 2—3 см и более в диаметре, кожа между пузырями слущивается. Повышается температура тела сначала до субфебрильных цифр, а по мере нарастания интоксикации и анемизации становится фебрильной. В крови лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, увеличение СОЭ. Заболевание контагиозное, может осложниться сепсисом.

Псевдофурункулез

Заболевание развивается на 2—4 неделе жизни или позже, связано с воспалением устьев волосяных фолликулов.

На коже появляются гнойнички размером от 1 до 3 мм в диаметре, окруженные слабовыраженным венчиком гиперемии. Далее воспалительный процесс проникает глубже, захватывая потовые железы, возникают абсцессы. Абсцессы располагаются на волосистой части головы, задней поверхности шеи, ягодицах, конечностях. По мере развития абсцессов появляется флюктуация. При вскрытии абсцессов выделяется гной. У новорожденных и грудных детей центральный некротический стержень не образуется. Параллельно с развитием изменений на коже возникают симптомы интоксикации, повышается температура. В крови лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом влево, увеличение СОЭ. Характерны регионарный лимфаденит, гнойные метастатические осложнения, развитие сепсиса. Особенно опасна локализация гнойного процесса на лице.

Лечение при гнойных поражениях кожи зависит от течения заболевания, эпидемической обстановки. Больные дети должны быть госпитализированы. Местное лечение при везикулопустулезе, пузырчатке (после прокола пузыря стерильной иглой) — смазывание мест поражения 1-2%-ми спиртовыми растворами анилиновых красок, бриллиантового зеленого. При везикулопустулезе ребенка купают 1 раз в день в растворе чистотела. Показано местное или общее ультрафиолетовое облучение. Хороший эффект дают примочки с 0,5%-м раствором перманганата калия на очаг поражения и окружающую кожу.

Общая терапия включает антибактериальную и инфузионную (дезинтоксикационную) терапию. Хороший эффект получают при применении антистафилококкового у-глобулина.

Рахит

Рахит — это гиповитаминоз D у детей раннего возраста, характеризующийся расстройством кальциевого и фосфорного обмена, который проявляется нарушениями костеобразования, дисфункциями нервной системы и внутренних органов.

Врожденный рахит обусловлен гиповитаминозом D матери из-за нарушений питания, недостаточного пребывания ее в условиях солнечной или ультрафиолетовой инсоляции. Витамин О синтезируется под влиянием ультрафиолетового облучения и зависит от его дозы. Другим источником витамина Б является животная пища (молоко, яйца, рыба и др.).

Организм получает с пищей провитамин D2, а витамин D3 образуется, в основном, в базальном слое эпидермиса под влиянием ультрафиолетового облучения. В организме витамин D образуют высокоактивные соединения, функцией которых является регуляция обмена кальция в организме.

Общепринятой является классификация, по которой различают: стадии заболевания (начало, разгар, реконвалесценция, остаточные явления); тяжесть состояния (I, II, III степеней), течение (острое, подострое, хроническое).

Наиболее часто встречается витамин D-дефицитный рахит, который развивается в результате первичного дефицита в питании грудного ребенка витамина D и кальция. Вторичный дефицит витамина D возникает в результате неправильной утилизации в организме (семейный гипофосфатемический рахит, наследственные формы синдрома де Тони—Дебре—Фанкони, различные тубулопатии).

Первая причина заболевания связана преимущественно с дефицитом витамина D в организме матери, а следовательно и в ее молоке. Второй причиной может быть вскармливание ребенка смесями, не содержащими витамина D или содержащими его в недостаточном количестве. Поэтому в повседневной практике медицинский работник должен обращать внимание на то, какой смесью кормят ребенка и сколько она содержит витамина D. Третья причина рахита у детей — это заболевания, во время которых витамин D или не усваивается, или в нем есть повышенная потребность.

Дефицит витамина D ведет к ухудшению всасывания кальция в кишечнике. Он мало откладывается в костях. В почках реабсорбция фосфатов снижена, а кальция — увеличена. В результате в организме возникает метаболический ацидоз, который еще более усиливает выведение минеральных веществ из костей. Развивается остеомаляция.

Клинические признаки рахита зависят от стадии и течения болезни, хотя большинство авторов свидетельствует о полиморфизме рахита.

В начале развития рахита у ребенка появляются беспокойство, плаксивость, нарушения сна, потливость, снижение аппетита, лысеет затылок. Обычно эта симптоматика появляется к 3 месяцам жизни. Диагностировать в это время рахит можно по неспецифическим признакам (повышение уровня щелочной фосфатазы в крови).

В период разгара рахита у ребенка появляется «лысый затылок», наряду с неврологической симптоматикой определяются остеомаляции (размягчение костей затылка и др.), остеоидная гиперплазия (разрастание остеоидной ткани в местах ее обычной гиперплазии) и т. д. Наблюдаются нарушения со стороны других органов и систем (легких, почек).

Остеомаляция проявляется размягчением краев родничка и затылочной кости (краниотабес), формированием перипневмонической полосы (втяжение грудной клетки по месту прикрепления диафрагмы), различными деформациями грудной клетки по типу «куриной груди», «груди сапожника». Если ребенок встает на ноги, то деформируются ноги.

Остеоидная гиперплазия проявляется в деформации лобных и теменных бугров, формировании «четок» (утолщения в области перехода костной части ребер в хрящевую часть), «браслетов» (утолщения в области лучезапястных суставов), симптома Марфана (утолщение и раздвоение наружных лодыжек).

Деформации костной системы формируются по мере ее развития. Так, первые изменения костей черепа связаны с их быстрым ростом в первые месяцы жизни. После 6 месяцев наиболее чувствительна грудная клетка, так как в это время идет ее интенсивное развитие. В возрасте 10 месяцев наступают изменения костей конечностей, в это время происходит физиологический рост трубчатых костей.

При рахите поражается и мышечная система, что выражается в снижении тонуса мышц: ребенку можно придать любую позу (поза «складного ножика»).

Метаболический ацидоз проявляется у ребенка в виде учащенного дыхания, «аммиачного» запаха мочи.

У ребенка с рахитом нарушаются физическое и нервно-психическое развитие. Иммунитет ослабляется. Это проявляется в склонности детей к заболеваниям легких. Развивается анемия, гепатомегалия.

В период разгара заболевания в крови обнаруживают гипофосфатемию, умеренную гипокальциемию, высокие значения щелочной фосфатазы. На рентгенограммах признаки остеопороза. Случаи с гипокальциемией выделяются в отдельную форму заболеваний, так как они требуют неотложных лечебных мероприятий. В связи с этим некоторые авторы выделяют отдельную нозологическую форму рахита — спазмофилию.

Спазмофилия (рахитогенная тетания) — это состояние, характеризующееся склонностью ребенка к тоническим и тонико-клоническим судорогам без потери сознания. Протекает спазмофилия всегда на фоне гипокальциемии и сдвига кислотного состояния крови в щелочную сторону. О скрытой форме этого состояния можно судить по появлению положительного симптома Хвостека—Труссо (при сдавливании руки в области плечевого нерва в течение 3 мин возникает сведение пальцев в виде «руки акушера»).

При тяжелой спазмофилии уровень кальция в крови у детей грудного возраста может быть ниже критического — 1,6 ммоль/л.

Другим проявлением рахитогенной тетании может быть ларингоспазм. Он возникает во время плача ребенка, далее развивается остановка дыхания в течение нескольких секунд с появлением цианоза. Остановка дыхания (апноэ) происходит в результате спазма голосовой щели. Этот приступ обычно повторяется и может переходить в судороги.

Витамин D-резистентный рахит — группа заболеваний, проявляющаяся в поражении канальцев почек. Это заболевание начинается в возрасте от 1 года до 3 лет, хотя биохимические проявления заболевания можно встретить на более ранних этапах жизни. Клинические проявления болезни обычно связаны с изменением конфигурации нижних конечностей.

Дифференциальный диагноз заболевания обычно не вызывает затруднений. Иногда приходится дифференцировать рахитоподобные заболевания: идиопатический рахит и псевдопаратиреозы, различные формы ахондроплазий, врожденной ломкости костей, врожденный гипотиреоз и др.

Профилактика рахита заключается в назначении витамина D в дозе 400—500 МЕ в сутки. Начинают профилактику рахита с первого месяца жизни и продолжают в течение первого года жизни. Недоношенным детям эту дозу назначают с двух недель жизни. При естественном вскармливании рекомендуют обязательно проводить сезонную профилактику рахита. Детям дают витамин D2 осенью, зимой и весной. При адекватной инсоляции летом витамин D не назначают. Если ребенок получает адаптированные смеси, содержащие витамин D, то такая профилактика не проводится.

Лечение рахита зависит от формы, течения, тяжести и фазы заболевания. Обычно лечение проводят витамином D2; курсовая доза составляет 200000—400000 МЕ, курс 30—40 дней.

При эндогенных формах рахита лечение проводят в стационаре, где курсовую дозу увеличивают в 2 раза.

Независимо от формы рахита детям назначают рациональное питание, комплекс витаминов А, В, С с минеральными добавками, массаж и ЛФК.

При спазмофилии и ларингоспазме назначают ноотропную терапию, седуксен в возрастной дозировке, сульфат магния. Внутривенно вводят 10%-й раствор глюконата кальция.

Доза витамина D для всех детей индивидуальна. Не следует назначать дозы выше рекомендуемых. При передозировке витамина D во время лечения рахита появляется снижение аппетита, вялость, нарушение сна, немотивированная рвота, полиурия. Все дети с признаками интоксикации витамином D должны быть госпитализированы.