Характеристика генетики пола и наследственных заболеваний, связанных с полом организма

В процессе исторического развития у организмов возник механизм регуляции появления особей разного пола (для раздельнополых организмов). У раздельнополых организмов в клетках существует особая пара хромосом, условно обозначаемая ХY, которая отвечает за пол данного организма, и эта пара хромосом называется половыми хромосомами.

По характеру половых хромосом различают гомогаметный (XX) и гетерогаметный (ХY) пол. У человека и ряда животных гетерогаметным является мужской пол (XY), а женский — гомогаметным (XX).

В природе существуют организмы, у которых нет У-хромосомы, — к ним принадлежат насекомые. У насекомых особи мужского пола имеют одну Х-хромосому, поэтому она является непарной, а у женский особей содержится две Х-хромосомы (XX).

У некоторых организмов, например некоторых видов бабочек, мужской пол гомогаметен (XX), а женский — гетерогаметен (ХY).

Для организмов с гетерогаметным мужским полом мужской организм образует (с точки зрения половых хромосом) два вида сперматозоидов (спермиев): с Х- и Y-хромосомами; если Y-хромосома отсутствует, то одна из гамет не имеет половой хромосомы; для гомогаметного мужского пола обе гаметы будут содержать X-хромосомы.

Для организмов с гомогаметным женским полом особи продуцируют яйцеклетки, содержащие только Х-хромосомы, а у гетерогаметных организмов яйцеклетки содержат и Х- и Y-хромосомы.

Пол будущего организма закладывается уже в момент оплодотворения. Рассмотрим это на примере человека. Сперматозоиды человека несут и Х- и Y-хромосомы, а яйцеклетки — только Х-хромосомы. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, то возникает зигота (XX), из которой разовьется женский организм. В случае слияния яйцеклетки со сперматозоидом, несущим У-хромосому, образуется зигота (ХY), из которой разовьется мужской организм.

Статистически количественное соотношение возникающих мужских и женских особей одинаково и соответствует отношению 1:1, но из-за некоторых биологических особенностей число организмов мужского пола закладывается несколько больше, чем организмов женского пола. К концу онтогенеза число особей женского пола становится больше, чем мужского, что объясняется большей выносливостью женского организма, связанной с его биологической ролью — заботой о выживаемости потомства. Это справедливо для всех организмов, которые заботятся о потомстве — выкармливают его до определенного состояния зрелости, а эту роль выполняют (в большинстве своем) женские организмы.

Генетика пола имеет большое практическое значение, так как с половыми хромосомами связаны некоторые очень тяжелые наследственные заболевания.

Гены, ответственные за проявление некоторых признаков организма, находятся в половых хромосомах (сцеплены с полом) и наследуются иначе, чем признаки, за которые ответственны гены, находящиеся в неполовых хромосомах, — гомогаметный пол не будет получать признаков, которые локализованы в Y-хромосомах.

Рассмотрим некоторые примеры наследственных заболеваний, связанных с полом. Наиболее известными из них являются дальтонизм и гемофилия. Гемофилия — тяжелое заболевание, при котором кровь не свертывается и при нарушении целостности даже небольших кровеносных сосудов возможен летальный (смертельный) исход.

Ген, передающий организму несвертываемость крови, является рецессивным и локализован в Х-хромосоме (в Y-хромосоме он отсутствует). Если в организме матери есть Х-хромосома, несущая ген гемофилии, то это не означает, что этот женский организм будет страдать гемофилией, так как в другой Х-хромосоме имеется ген, подавляющий ген гемофилии (только тогда, когда обе Х-хромосомы будут содержать ген гемофилии, женский организм будет страдать таким заболеванием, что встречается крайне редко). Мать, у которой имеются и ген гемофилии, и ген, подавляющий гемофилию, дает два вида яйцеклеток, одна из которых содержит ген гемофилии, а другая — нет. Поэтому половина сыновей такой матери будет страдать гемофилией. Возможность проявления гемофилии у дочерей возникает тогда, когда женщина, имеющая ген гемофилии, вступит в брак с мужчиной, больным гемофилией, тогда часть дочерей от этого брака может заболеть гемофилией.

Аналогично передается дальтонизм (неразличение цвета). С полом сцеплены также чешуйчатость кожи, серповидная анемия, эпилепсия, астигматизм и некоторые другие заболевания. Знание особенностей проявления таких заболеваний делает возможным осуществление профилактики этих заболеваний.